Date : 28 juin
Date et ancienneté
La Journée internationale de la phénylcétonurie est observée chaque année le 28 juin. Cette date honore Robert Guthrie (né le 28 juin 1916), inventeur du test de Guthrie de dépistage néonatal, et Horst Bickel, qui a mis au point le premier régime hypoprotéiné thérapeutique.
En France, le dépistage de la PCU est réalisé systématiquement à la naissance dans le cadre du dépistage néonatal. Une détection précoce permet d'éviter des séquelles neurologiques graves.
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à une déficience de l'enzyme qui métabolise la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines. Sans traitement, l'accumulation de phénylalanine peut provoquer un retard mental et des troubles du développement.
Le traitement repose sur un régime pauvre en protéines et en phénylalanine, complété par des préparations spécialisées. Un suivi médical et diététique régulier est indispensable tout au long de la vie.
Pourquoi le dépistage précoce est-il crucial ?
Grâce au test de Guthrie (goutte de sang au talon), la PCU est détectée dès les premiers jours de vie. Un traitement précoce permet aux enfants de se développer normalement. Sans dépistage, les lésions cérébrales sont irréversibles.
Des journées similaires à connaître
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Comment participer ?
Diffuser des informations fiables sur la PCU et le dépistage néonatal.
Soutenir les associations de patients (comme Les Feux Follets en France).
Utiliser le hashtag #PKUDay.
Ce qu'il faut retenir
La Journée internationale de la phénylcétonurie, chaque 28 juin, rappelle qu'un simple test à la naissance peut changer une vie. Dépister tôt, traiter tôt : la PCU se gère efficacement lorsqu'elle est identifiée dès les premiers jours.
Questions fréquentes sur la Journée internationale de la phénylcétonurie
Réponses aux questions les plus courantes sur la PCU et le dépistage.
Quelle est la date de la Journée internationale de la phénylcétonurie ?
Elle est célébrée chaque année le 28 juin.
Qui a créé cette journée ?
L'E.S.PKU (European Society for Phenylketonuria) l'a instaurée en 2013.
Qu'est-ce que le test de Guthrie ?
Un test sanguin réalisé à la naissance pour dépister la PCU et d'autres maladies métaboliques.
La phénylcétonurie est-elle curable ?
Il n'existe pas de cure, mais un régime adapté permet une vie normale si le diagnostic est précoce.
Pourquoi le 28 juin ?
Cette date correspond aux anniversaires de Robert Guthrie et Horst Bickel, pionniers du dépistage et du traitement.